Epilepsie pyridoxino-dépendante
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
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